Nevus melanocítico gigante congénito / Giant melanocyte congenital nevus

El nevo melanocítico congénito gigante es infrecuente, su incidencia es de 1 por cada 20.000 a 50.000 nacidos vivos.Se presentó el caso de un neonato que desde el momento de su nacimiento, se observó al examen físico de la piel, la presencia de lesiones pigmentadas de color negro que abarcaban la mayor parte del tronco, incluyendo la región sacra, así como porciones de piel de iguales características con hipertricosis y lesiones más pequeñas satelitales diseminadas por todo el cuerpo y cuero cabelludo. Se diagnosticó clínicamente de nevus melanocítico congénito gigante con múltiples nevos satelitales, sin otras malformaciones asociadas ni daño neurológico. Se egresó con un seguimiento por dermatología, genética y pediatría.Ante un nevo melanocítico congénito gigante ubicado en el eje axial posterior o la presencia de satelitosis, se debe pesquisar la presencia de melanosis neurocutánea o malformaciones asociadas. Se deben realizar los controles periódicos por el riesgo de desarrollo de melanoma(AU)

Giant melanocyte congenital nevus in rare, its incidence is 1 to every 20.000 or to 50.000 live births.A neonate is examined at birth, physical assessment of skin showed the presence of black pigmented lesions covering a great part of the trunk and sacral region, along with portions of skin having equal characteristics of hypertrichosis and smaller satellite lesions with all-body dissemination and scalp. Clinical diagnosis was giant melanocyte congenital nevus with multiple satellite nevi, without other associated malformations or neurological damage. The patient was discharged having dermatology, genetics and pediatrics follow-up.In the existence of giant melanocyte congenital nevus located in the posterior axial axis or the presence of satellite lesions, neurocutaneous melanosis or associated malformations must be investigated. Periodical controls should be performed because of the risk for melanoma development.

Nevus melanocítico gigante congénito / Giant melanocyte congenital nevus

Introducción: el nevo melanocítico congénito gigante es infrecuente, su incidencia es de 1 por cada 20.000 a 50.000 nacidos vivos. Caso clínico: se presentó el caso de un neonato que desde el momento de su nacimiento, se observó al examen físico de la piel, la presencia de lesiones pigmentadas de color negro que abarcaban la mayor parte del tronco, incluyendo la región sacra, así como porciones de piel de iguales características con hipertricosis y lesiones más pequeñas satelitales diseminadas por todo el cuerpo y cuero cabelludo. Se diagnosticó clínicamente de nevus melanocítico congénito gigante con múltiples nevos satelitales, sin otras malformaciones asociadas ni daño neurológico. Se egresó con un seguimiento por dermatología, genética y pediatría. Conclusiones: ante un nevo melanocítico congénito gigante ubicado en el eje axial posterior o la presencia de satelitosis, se debe pesquisar la presencia de melanosis neurocutánea o malformaciones asociadas. Se deben realizar los controles periódicos por el riesgo de desarrollo de melanoma.

Introduction: giant melanocyte congenital nevus in rare, its incidence is 1 to every 20.000 or to 50.000 live births. Clinical case: a neonate is examined at birth, physical assessment of skin showed the presence of black pigmented lesions covering a great part of the trunk and sacral region, along with portions of skin having equal characteristics of hypertrichosis and smaller satellite lesions with all-body dissemination and scalp. Clinical diagnosis was giant melanocyte congenital nevus with multiple satellite nevi, without other associated malformations or neurological damage. The patient was discharged having dermatology, genetics and pediatrics follow-up. Conclusions: in the existence of giant melanocyte congenital nevus located in the posterior axial axis or the presence of satellite lesions, neurocutaneous melanosis or associated malformations must be investigated. Periodical controls should be performed because of the risk for melanoma development.

Neumopericardio espontáneo en el recién nacido a término / Spontaneous pneumopericardium in the termed newborn

El neumopericardio es un trastorno poco frecuente pero potencialmente grave, definido por la presencia de aire en la cavidad pericárdica. Se presentan dos casos de recién nacidos a término, con vías de nacimiento diferentes, que presentaron signos de dificultad respiratoria, ruidos cardiacos apagados, pulsos presentes pero disminuidos, demostrándose radiológicamente la presencia de neumomediastino y neumopericardio, así como microvoltaje en el electrocardiograma. Se egresan a los siete días de vida con una evolución favorable. El neumopericardio es una situación clínica infrecuente pero posible. Requiere un alto índice de sospecha clínica ya que es causa de inestabilidad hemodinámica y amenaza vital(AU)

Pneumopericardium is a little frequent but potentially serious disorder, defined by the presence of air in the pericardial cavity or space. Two cases of term newborn presented, by different birth ways, with respiratory difficulty signs, low cardiac sounds, presented but diminished pulses, radiologically proving the presence of pneumomediastinum and pneumopericardium, as well as microvoltage in the electrocardiogram. They were realized after seven days of life, with favorable evolution.Conclusions: pneumopericardium is a infrequent clinical situation. It requires a high index of clinical suspicion, since it constitutes a cause for hemodynamic instability and threat to life(AU)

Neumopericardio espontáneo en el recién nacido a término / Spontaneous pneumopericardium in the termed newborn

Introducción: el neumopericardio es un trastorno poco frecuente pero potencialmente grave, definido por la presencia de aire en la cavidad pericárdica. Caso clínico: se presentan dos casos de recién nacidos a término, con vías de nacimiento diferentes, que presentaron signos de dificultad respiratoria, ruidos cardiacos apagados, pulsos presentes pero disminuidos, demostrándose radiológicamente la presencia de neumomediastino y neumopericardio, así como microvoltaje en el electrocardiograma. Se egresan a los siete días de vida con una evolución favorable. Conclusiones: el neumopericardio es una situación clínica infrecuente pero posible. Requiere un alto índice de sospecha clínica ya que es causa de inestabilidad hemodinámica y amenaza vital.

Introduction: pneumopericardium is a little frequent but potentially serious disorder, defined by the presence of air in the pericardial cavity or space. Clinical case: two cases of term newborn presented, by different birth ways, with respiratory difficulty signs, low cardiac sounds, presented but diminished pulses, radiologically proving the presence of pneumomediastinum and pneumopericardium, as well as microvoltage in the electrocardiogram. They were realized after seven days of life, with favorable evolution. Conclusions: pneumopericardium is a infrequent clinical situation. It requires a high index of clinical suspicion, since it constitutes a cause for hemodynamic instability and threat to life.

Tumor intracardiaco en el recién nacido / Intracardial tumor in the newborn

Los tumores primarios cardiacos son raros durante la infancia y en su mayoría benignos, siendo los rabdomiomas los más comunes, asociándose en más del 60 por ciento de los casos con esclerosis tuberosa. La mayoría de ellos tienden a involucionar, pero algunos, según su localización y manifestaciones clínicas, requerirán tratamiento quirúrgico. Se presentó un recién nacido del sexo femenino, hija de madre de 34 años. Nace producto de cesárea iterada a las 40 semanas, Apgar 9-9 y peso al nacer 2800 gramos. Tuvo seguimiento por Genética Clínica durante el embarazo por detectarse en ultrasonido prenatal la presencia de tumoración intracardiaca, la cual se confirma al realizar ecografía postnatal, con un área tumoral de 3,5mm. Se diagnostica Rabdomioma intracardiaco que no obstruye el tracto de salida, con seguimiento clínico y ecocardiográfico mensual y evolución favorable. Los tumores cardiacos fetales son extraordinariamente raros. Se pueden diagnosticar por ecografía desde la vida intrauterina. La actitud recomendada es expectante por la posibilidad de regresión espontánea, excepto en aquellos casos con repercusión clínica. En el seguimiento se debe descartar la presencia de esclerosis tuberosa por su elevada asociación con esta entidad(AU)

Primary cardiac tumors are rare in childhood and mostly benign, the most common being rhabdomyomas, associating more than 60 percent of patients with tuberous sclerosis. Most of them tend to regress, but some, depending on their location and clinical manifestations, require surgical treatment. A newborn female is presented, daughter of a mother of 34 years old. Iterated product cesarean birth at 40 weeks, Apgar 9-9, 2800 grams of birth weight. Clinical genetics was tracking during pregnancy by prenatal ultrasound detected in the presence of Intracardial tumor, which was confirmed by postnatal ultrasound performed with a tumor area of 3.5 mm. Intracardial rhabdomyomas diagnosed does not obstruct the outflow tract, with clinical and echocardiography follow-up and monthly favorable. Fetal cardiac tumors are extremely rare. They can be diagnosed by ultrasound from the womb. The recommended expectant attitude is the possibility of spontaneous regression, except in cases with clinical impact. At follow-up, the tuberous sclerosis must be ruled out by its high association with this entity(AU)

Tumor intracardiaco en el recién nacido / Intracardial tumor in the newborn

Introducción: los tumores primarios cardiacos son raros durante la infancia y en su mayoría benignos, siendo los rabdomiomas los más comunes, asociándose en más del 60% de los casos con esclerosis tuberosa. La mayoría de ellos tienden a involucionar, pero algunos, según su localización y manifestaciones clínicas, requerirán tratamiento quirúrgico. Caso clínico: recién nacido del sexo femenino, hija de madre de 34 años. Nace producto de cesárea iterada a las 40 semanas, Apgar 9-9 y peso al nacer 2800 gramos. Tuvo seguimiento por Genética Clínica durante el embarazo por detectarse en ultrasonido prenatal la presencia de tumoración intracardiaca, la cual se confirma al realizar ecografía postnatal, con un área tumoral de 3,5mm. Se diagnostica Rabdomioma intracardiaco que no obstruye el tracto de salida, con seguimiento clínico y ecocardiográfico mensual y evolución favorable. Conclusiones: los tumores cardiacos fetales son extraordinariamente raros. Se pueden diagnosticar por ecografía desde la vida intrauterina. La actitud recomendada es expectante por la posibilidad de regresión espontánea, excepto en aquellos casos con repercusión clínica. En el seguimiento se debe descartar la presencia de esclerosis tuberosa por su elevada asociación con esta entidad.

Introduction: primary cardiac tumors are rare in childhood and mostly benign, the most common being rhabdomyomas, associating more than 60% of patients with tuberous sclerosis. Most of them tend to regress, but some, depending on their location and clinical manifestations, require surgical treatment. Case presentation: newborn female, daughter of a mother of 34 years old. Iterated product cesarean birth at 40 weeks, Apgar 9-9, 2800 grams of birth weight. Clinical genetics was tracking during pregnancy by prenatal ultrasound detected in the presence of Intracardial tumor, which was confirmed by postnatal ultrasound performed with a tumor area of 3.5 mm. Intracardial rhabdomyomas diagnosed does not obstruct the outflow tract, with clinical and echocardiography follow-up and monthly favorable. Conclusions: fetal cardiac tumors are extremely rare. They can be diagnosed by ultrasound from the womb. The recommended expectant attitude is the possibility of spontaneous regression, except in cases with clinical impact. At follow-up, the tuberous sclerosis must be ruled out by its high association with this entity.

Agenesia sacra asociada a disrrafismo espinal e hidrocefalia / Sacra agenesia associated to spinal dysraphism and hydrocephaly

Introducción: la agenesia sacra es una malformación congénita rara que forma parte del síndrome de regresión caudal. Se caracteriza por un grupo de anomalías en las cuales la columna caudal está ausente. Esta enfermedad es la malformación más frecuente en los hijos de madres diabéticas, además se ha relacionado con otros factores predisponentes, como deficiencias de ácido fólico, de vitaminas, uso de insulina en el embarazo, e incluso, la hipoxia. Entre un 30-40 por ciento de pacientes con agenesia sacra completa, pueden tener asociado un mielomeningocele, y el desplazamiento de las raíces nerviosas empeora los trastornos neurológicos. En estos casos, la hidrocefalia, muchas veces también asociada a malformación Chiari tipo II, está ya presente al nacer. Caso clínico: se presenta el caso de un neonato con agenesia sacra asociada a disrrafismo espinal e hidrocefalia. La intervención quirúrgica fue precoz, se le colocó derivación ventrículo peritoneal y se realizó la reparación del defecto del tubo neural. La evolución posoperatoria fue favorable, aunque persistieron los déficits neurológicos preoperatorios. Conclusiones: no se hallaron factores predisponentes en este paciente y el análisis del cariotipo fue normal. Las anomalías óseas de miembros inferiores fueron las más llamativas, así como la presencia de hidrocefalia asociada a malformación Chiari tipo II y mielomeningocele. El tratamiento a estos casos requiere de un enfoque multidisciplinar, y la reparación quirúrgica del mielomeningocele debe ser precoz para conseguir una evolución favorable. Las formas graves pueden ocasionar una muerte temprana neonatal, en cambio, los niños que sobreviven, generalmente presentan inteligencia normal(AU)

Introduction: sacra agenesia is a rare congenital malformation as part of the caudal regression syndrome. It is characterized by a group of anomalies in which the caudal cord is absent. This disease is the most common malformation found in children from diabetic mothers but it has also been related to other predisposing factors such as folic acid deficiencies, vitamin deficiencies, use of insulin at pregnancy and even hypoxia. Thirty to forty percent of patients with complete sacra agenesia can also have myelomeningocele, and the displacement of nerve roots worsens the neurological disorders. In these cases, hydrocephaly, many times associated to Chiari malformation type II, is also present at birth. Clinical case: a neonate with sacra agenesia associated to spinal dysraphism and hydrocephaly. Surgical intervention was performed early, a peritoneal ventricular derivation was placed and the neural tube defect was repaired. The post-surgery evolution was favorable, but the preoperative neurological deficits persisted. Conclusions: there were no predisposing factors in this patient and the analysis of the cariotype was normal. The bone anomalies of the lower members were the most remarkable aspects as well as the hydrocephaly associated to Chiari malformation type II and myelomeningocele. The treatment of these cases requires multidisciplinary approach and surgical repair of the myelomeningocele at early phase to achieve favorable evolution. The most severe forms can cause early neonatal death; however, those surviving children generally present normal intelligence coefficient(AU)

Agenesia sacra asociada a disrrafismo espinal e hidrocefalia / Sacra agenesia associated to spinal dysraphism and hydrocephaly

Introducción: la agenesia sacra es una malformación congénita rara que forma parte del síndrome de regresión caudal. Se caracteriza por un grupo de anomalías en las cuales la columna caudal está ausente. Esta enfermedad es la malformación más frecuente en los hijos de madres diabéticas, además se ha relacionado con otros factores predisponentes, como deficiencias de ácido fólico, de vitaminas, uso de insulina en el embarazo, e incluso, la hipoxia. Entre un 30-40 por ciento de pacientes con agenesia sacra completa, pueden tener asociado un mielomeningocele, y el desplazamiento de las raíces nerviosas empeora los trastornos neurológicos. En estos casos, la hidrocefalia, muchas veces también asociada a malformación Chiari tipo II, está ya presente al nacer.Caso clínico: se presenta el caso de un neonato con agenesia sacra asociada a disrrafismo espinal e hidrocefalia. La intervención quirúrgica fue precoz, se le colocó derivación ventrículo peritoneal y se realizó la reparación del defecto del tubo neural. La evolución posoperatoria fue favorable, aunque persistieron los déficits neurológicos preoperatorios.Conclusiones: no se hallaron factores predisponentes en este paciente y el análisis del cariotipo fue normal. Las anomalías óseas de miembros inferiores fueron las más llamativas, así como la presencia de hidrocefalia asociada a malformación Chiari tipo II y mielomeningocele. El tratamiento a estos casos requiere de un enfoque multidisciplinar, y la reparación quirúrgica del mielomeningocele debe ser precoz para conseguir una evolución favorable. Las formas graves pueden ocasionar una muerte temprana neonatal, en cambio, los niños que sobreviven, generalmente presentan inteligencia normal(AU)

Introduction: sacra agenesia is a rare congenital malformation as part of the caudal regression syndrome. It is characterized by a group of anomalies in which the caudal cord is absent. This disease is the most common malformation found in children from diabetic mothers but it has also been related to other predisposing factors such as folic acid deficiencies, vitamin deficiencies, use of insulin at pregnancy and even hypoxia. Thirty to forty percent of patients with complete sacra agenesia can also have myelomeningocele, and the displacement of nerve roots worsens the neurological disorders. In these cases, hydrocephaly, many times associated to Chiari malformation type II, is also present at birth.Clinical case: a neonate with sacra agenesia associated to spinal dysraphism and hydrocephaly. Surgical intervention was performed early, a peritoneal ventricular derivation was placed and the neural tube defect was repaired. The post-surgery evolution was favorable, but the preoperative neurological deficits persisted.Conclusions: there were no predisposing factors in this patient and the analysis of the cariotype was normal. The bone anomalies of the lower members were the most remarkable aspects as well as the hydrocephaly associated to Chiari malformation type II and myelomeningocele. The treatment of these cases requires multidisciplinary approach and surgical repair of the myelomeningocele at early phase to achieve favorable evolution. The most severe forms can cause early neonatal death; however, those surviving children generally present normal intelligence coefficient(AU)

Agenesia sacra asociada a disrrafismo espinal e hidrocefalia / Sacra agenesia associated to spinal dysraphism and hydrocephaly

Introducción: la agenesia sacra es una malformación congénita rara que forma parte del síndrome de regresión caudal. Se caracteriza por un grupo de anomalías en las cuales la columna caudal está ausente. Esta enfermedad es la malformación más frecuente en los hijos de madres diabéticas, además se ha relacionado con otros factores predisponentes, como deficiencias de ácido fólico, de vitaminas, uso de insulina en el embarazo, e incluso, la hipoxia. Entre un 30-40 por ciento de pacientes con agenesia sacra completa, pueden tener asociado un mielomeningocele, y el desplazamiento de las raíces nerviosas empeora los trastornos neurológicos. En estos casos, la hidrocefalia, muchas veces también asociada a malformación Chiari tipo II, está ya presente al nacer. Caso clínico: se presenta el caso de un neonato con agenesia sacra asociada a disrrafismo espinal e hidrocefalia. La intervención quirúrgica fue precoz, se le colocó derivación ventrículo peritoneal y se realizó la reparación del defecto del tubo neural. La evolución posoperatoria fue favorable, aunque persistieron los déficits neurológicos preoperatorios. Conclusiones: no se hallaron factores predisponentes en este paciente y el análisis del cariotipo fue normal. Las anomalías óseas de miembros inferiores fueron las más llamativas, así como la presencia de hidrocefalia asociada a malformación Chiari tipo II y mielomeningocele. El tratamiento a estos casos requiere de un enfoque multidisciplinar, y la reparación quirúrgica del mielomeningocele debe ser precoz para conseguir una evolución favorable. Las formas graves pueden ocasionar una muerte temprana neonatal, en cambio, los niños que sobreviven, generalmente presentan inteligencia normal

Introduction: sacra agenesia is a rare congenital malformation as part of the caudal regression syndrome. It is characterized by a group of anomalies in which the caudal cord is absent. This disease is the most common malformation found in children from diabetic mothers but it has also been related to other predisposing factors such as folic acid deficiencies, vitamin deficiencies, use of insulin at pregnancy and even hypoxia. Thirty to forty percent of patients with complete sacra agenesia can also have myelomeningocele, and the displacement of nerve roots worsens the neurological disorders. In these cases, hydrocephaly, many times associated to Chiari malformation type II, is also present at birth. Clinical case: a neonate with sacra agenesia associated to spinal dysraphism and hydrocephaly. Surgical intervention was performed early, a peritoneal ventricular derivation was placed and the neural tube defect was repaired. The post-surgery evolution was favorable, but the preoperative neurological deficits persisted. Conclusions: there were no predisposing factors in this patient and the analysis of the cariotype was normal. The bone anomalies of the lower members were the most remarkable aspects as well as the hydrocephaly associated to Chiari malformation type II and myelomeningocele. The treatment of these cases requires multidisciplinary approach and surgical repair of the myelomeningocele at early phase to achieve favorable evolution. The most severe forms can cause early neonatal death; however, those surviving children generally present normal intelligence coefficient

Caracterización clínica y epidemiológica de las cardiopatías congénitas / Clinical and epidemiological characterization of congenital heart diseases

Las cardiopatías congénitas constituyen un grupo heterogéneo de defectos morfofuncionales del corazón y los vasos sanguíneos.El objetivo fue caracterizar los factores clínicos y epidemiológicos asociados a las cardiopatías congénitas.Se realizó un estudio observacional, analítico, tipo caso-control en el servicio de Neonatología del Hospital Abel Santamaría, años 2010-11. El universo lo constituyeron los 11 138 nacidos vivos en dicho período. La muestra se dividió en Grupo Estudio: 70 niños con diagnóstico de CC en el período neonatal y Grupo Control: 140 recién nacidos a término, nacidos consecutivos a los del estudio, tomando dos controles por cada caso. Se utilizó el test de Ji Cuadrado con nivel de significación p<0.05 y el OR para determinar la fuerza de asociación entre variables.La incidencia de cardiopatía en el periodo fue de 6,3 por 1000 nacidos vivos. Predominaron las edades maternas entre 20 y 34 años. La enfermedad materna más frecuente fue la anemia (17,1 por ciento) en el grupo estudio, constituyendo un factor de riesgo. Los hábitos tóxicos estuvieron presentes en el 58,6% de las madres del grupo estudio. Predominó el sexo masculino (54,3 por ciento) y la comunicación interventricular aislada (45,7 por ciento014). El 21,4 por ciento de las cardiopatías aparecieron en asociación con otras malformaciones, siendo la más frecuente la trisomía 21. La supervivencia fue del 92.9 por ciento.Los factores clínicos y epidemiológicos asociados a las cardiopatías congénitas fueron la edad materna de 20 a 34 años, la anemia, los hábitos tóxicos y el sexo masculino (AU)

Congenital heart diseases constitute a heterogeneous group of heart morpho-functional and blood vessels defects.The objective was to characterize clinical and epidemiological factors associated with congenital heart diseases. An observational, analytical, case-control type study was carried out in neonatology service at Abel Santamaria Cuadrado University Hospital during 2010-2011. The target group was comprised of 11 138 newborn infants in such period. The sample was divided into: Study Group (70 newborn infants) having the diagnosis of congenital heart disease in the neonatal period and a Control Group: 140 at term newborn infants, born consecutively of those included into the Study Group, taking two controls per each case. Chi-square test with a level of significance p<0.05 and the odd ratio were used to determine the strength of association among the variables.The incidence of heart diseases during the period was 6,3 per 1000 alive newborn infants. Maternal ages between 20 and 34 years old prevailed, where anaemia was the most prevailing disease found in the study group (17,1per cent), which was a risk factor. Toxic habits were present in 58,6 per cent of mothers included in the study group. Male sex prevailed (54,3 per cent) and isolated interventricular communication (45,7 per cent). Heart disease (21,4 per cent) appeared in association with other malformations, where trisomy-21 was the most frequent. The survival rate was 92.9 per cent.Clinical and epidemiological factors associated with congenital heart diseases were maternal age (20 to 34 years old), anemia, toxic habits and male sex.

Caracterización clínica y epidemiológica de las cardiopatías congénitas / Clinical and epidemiological characterization of congenital heart diseases

Introducción: las cardiopatías congénitas constituyen un grupo heterogéneo de defectos morfofuncionales del corazón y los vasos sanguíneos. Objetivo: caracterizar los factores clínicos y epidemiológicos asociados a las cardiopatías congénitas. Material y Método: se realizó un estudio observacional, analítico, tipo caso-control en el servicio de Neonatología del Hospital "Abel Santamaría", años 2010-11. El universo lo constituyeron los 11 138 nacidos vivos en dicho período. La muestra se dividió en Grupo Estudio: 70 niños con diagnóstico de CC en el período neonatal y Grupo Control: 140 recién nacidos a término, nacidos consecutivos a los del estudio, tomando dos controles por cada caso. Se utilizó el test de Ji Cuadrado con nivel de significación p<0.05 y el OR para determinar la fuerza de asociación entre variables. Resultados: la incidencia de cardiopatía en el periodo fue de 6,3 por 1000 nacidos vivos. Predominaron las edades maternas entre 20 y 34 años. La enfermedad materna más frecuente fue la anemia (17,1%) en el grupo estudio, constituyendo un factor de riesgo. Los hábitos tóxicos estuvieron presentes en el 58,6% de las madres del grupo estudio. Predominó el sexo masculino (54,3%) y la comunicación interventricular aislada (45,7%). El 21,4% de las cardiopatías aparecieron en asociación con otras malformaciones, siendo la más frecuente la trisomía 21. La supervivencia fue del 92.9%. Conclusiones: los factores clínicos y epidemiológicos asociados a las cardiopatías congénitas fueron la edad materna de 20 a 34 años, la anemia, los hábitos tóxicos y el sexo masculino.

Introduction: congenital heart diseases constitute a heterogeneous group of heart morpho-functional and blood vessels defects. Objective: to characterize clinical and epidemiological factors associated with congenital heart diseases. Material and method: an observational, analytical, case-control type study was carried out in neonatology service at "Abel Santamaria Cuadrado" University Hospital during 2010-2011. The target group was comprised of 11 138 newborn infants in such period. The sample was divided into: Study Group (70 newborn infants) having the diagnosis of congenital heart disease in the neonatal period and a Control Group: 140 at term newborn infants, born consecutively of those included into the Study Group, taking two controls per each case. Chi-square test with a level of significance p<0.05 and the odd ratio were used to determine the strength of association among the variables. Results: the incidence of heart diseases during the period was 6,3 per 1000 alive newborn infants. Maternal ages between 20 and 34 years old prevailed, where anaemia was the most prevailing disease found in the study group (17,1%), which was a risk factor. Toxic habits were present in 58,6% of mothers included in the study group. Male sex prevailed (54,3%) and isolated interventricular communication (45,7%). Heart disease (21,4%) appeared in association with other malformations, where trisomy-21 was the most frequent. The survival rate was 92.9%. Conclusions: clinical and epidemiological factors associated with congenital heart diseases were maternal age (20 to 34 years old), anemia, toxic habits and male sex.

Trombosis del seno sagital en un neonato / Sagittal sinus thrombosis in a newborn

La trombosis de los senos venosos durales es una rara y devastadora enfermedad. Se presenta generalmente en mujeres y ancianos, y no es frecuente en niños, aunque se reconoce ya como una causa de morbilidad y mortalidad en la población pediátrica. Se han reportado pocos casos en el mundo de neonatos afectados por esta entidad, en su mayoría fatales e insuficientemente investigados. A continuación se presenta el caso de un recién nacido con una trombosis del seno sagital que sobrevivió. Los factores predisponentes para la aparición de la enfermedad en este caso fueron la asfixia neonatal, la deshidratación severa unida al uso de una línea venosa central, y la inmovilización prolongada. Aunque la TAC contrastada no es el estudio ideal para su diagnóstico, permitió realizarlo oportunamente en este caso. El tratamiento temprano con anticoagulantes permitió una rápida recuperación y favoreció la recanalización venosa del seno involucrado. Hasta el momento no se han detectado secuelas neurológicas y el paciente tiene buen desarrollo psicomotor(AU)

Dural venous sinus thrombosis is a rare devastating disease. It is generally found in females and old people, but is infrequent in children; however, it is already recognized as a morbidity and mortality cause in the pediatric population. Few cases of newborns with this disease have been reported worldwide; most of them were poorly studied and had fatal outcomes. Here is the presentation of a newborn with sagittal sinus thrombosis, who managed to survive. The predisposing factors for the disease were neonatal asphyxia, severe dehydration together with the use of central venous line and extended immobilization. Although contrast CAT is not the ideal study, it helped to promptly arrive at the right diagnosis in this case. The early treatment based on anticoagulants allowed rapid recovery and facilitated venous retaking of the involved venous sinus. No neurological sequels have been so far detected and the psychomotor development of the child is good(AU)

Trombosis del seno sagital en un neonato / Sagittal sinus thrombosis in a newborn

La trombosis de los senos venosos durales es una rara y devastadora enfermedad. Se presenta generalmente en mujeres y ancianos, y no es frecuente en niños, aunque se reconoce ya como una causa de morbilidad y mortalidad en la población pediátrica. Se han reportado pocos casos en el mundo de neonatos afectados por esta entidad, en su mayoría fatales e insuficientemente investigados. A continuación se presenta el caso de un recién nacido con una trombosis del seno sagital que sobrevivió. Los factores predisponentes para la aparición de la enfermedad en este caso fueron la asfixia neonatal, la deshidratación severa unida al uso de una línea venosa central, y la inmovilización prolongada. Aunque la TAC contrastada no es el estudio ideal para su diagnóstico, permitió realizarlo oportunamente en este caso. El tratamiento temprano con anticoagulantes permitió una rápida recuperación y favoreció la recanalización venosa del seno involucrado. Hasta el momento no se han detectado secuelas neurológicas y el paciente tiene buen desarrollo psicomotor.

Dural venous sinus thrombosis is a rare devastating disease. It is generally found in females and old people, but is infrequent in children; however, it is already recognized as a morbidity and mortality cause in the pediatric population. Few cases of newborns with this disease have been reported worldwide; most of them were poorly studied and had fatal outcomes. Here is the presentation of a newborn with sagittal sinus thrombosis, who managed to survive. The predisposing factors for the disease were neonatal asphyxia, severe dehydration together with the use of central venous line and extended immobilization. Although contrast CAT is not the ideal study, it helped to promptly arrive at the right diagnosis in this case. The early treatment based on anticoagulants allowed rapid recovery and facilitated venous retaking of the involved venous sinus. No neurological sequels have been so far detected and the psychomotor development of the child is good.

Epidermolisis bulosa simple. Presentación de un caso / Simple epidermolysis bullosa. A case report

La epidermolisis bulosa se refiere a un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias ampulosas crónicas, que tienen patrones de herencia y manifestaciones clínicas diferentes, que afectan a la piel y las mucosas con formación de ampollas y vesículas tras mínimos traumatismos, con afectación variable de otros órganos. No existe un tratamiento específico, su evolución es crónica, llegando a mermar la calidad de vida de los pacientes y su supervivencia, lo cual supone un reto tanto para los afectados, como para familiares y profesionales que los atienden. Se presenta el caso de un recién nacido con diagnóstico de epidermolisis bulosa simple de manos y pies y se ofrece una revisión actualizada sobre el tema.

Epidermolysis bullosa is a heterogenic group of chronic-bullosa-inherited diseases having different clinical patterns and manifestations of inheritance that affect the skin and the mucosa with formation of bullae and vesicles after minimal traumas affecting other organs variably. Non-specific treatment is known, its natural history is chronic, observing a reduction of the quality of live in patients and a decline in survival rates; which implies a challenge to patients, families and medical professionals. A case of a newborn baby having simple epidermolysis bullosa in hands and feet is presented, an update review about the topic is proposed.

Epidermolisis bulosa simple: presentación de un caso / Simple epidermolysis bullosa: a case report

La epidermolisis bulosa se refiere a un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias ampulosas crónicas, que tienen patrones de herencia y manifestaciones clínicas diferentes, que afectan a la piel y las mucosas con formación de ampollas y vesículas tras mínimos traumatismos, con afectación variable de otros órganos. No existe un tratamiento específico, su evolución es crónica, llegando a mermar la calidad de vida de los pacientes y su supervivencia, lo cual supone un reto tanto para los afectados, como para familiares y profesionales que los atienden. Se presenta el caso de un recién nacido con diagnóstico de epidermolisis bulosa simple de manos y pies y se ofrece una revisión actualizada sobre el tema(AU)

Epidermolysis bullosa is a heterogenic group of chronic-bullosa-inherited diseases having different clinical patterns and manifestations of inheritance that affect the skin and the mucosa with formation of bullae and vesicles after minimal traumas affecting other organs variably. Non-specific treatment is known, its natural history is chronic, observing a reduction of the quality of live in patients and a decline in survival rates; which implies a challenge to patients, families and medical professionals. A case of a newborn baby having simple epidermolysis bullosa in hands and feet is presented, an update review about the topic is proposed(AU)

Papiloma de los plexos coroideos / Papilloma of choroid plexuses

Los papilomas de los plexos coroideos son tumores infrecuentes de origen neuroectodérmico, que representan menos del 5 % del total de los tumores del sistema nervioso central en pediatría. La clínica suele estar provocada por el aumento de presión intracraneal debido a la hidrocefalia, con la que habitualmente cursan. La cirugía es curativa, con un porcentaje de supervivencia de casi el 100 % a los 5 años y ocasionales recurrencias. Se presenta el caso de un recién nacido con diagnóstico de papiloma de los plexos coroideos y evolución favorable.

The papillomas of choroid plexuses are non-frequent tumors of neuroectoderm origin accounting for the less of the 5 % of total of tumors of the central nervous system (CNS) in children. The clinic may be caused by the increase of the intracranial pressure due to the usually present hydrocephalus. The surgery is curative with a survival percentage of almost the 100 % at 5 years and occasional recurrences. This is the case of a newborn diagnosed with papilloma of choroid plexuses and a favorable evolution.

Papiloma de los plexos coroideos / Papilloma of choroid plexuses

Los papilomas de los plexos coroideos son tumores infrecuentes de origen neuroectodérmico, que representan menos del 5 por ciento del total de los tumores del sistema nervioso central en pediatría. La clínica suele estar provocada por el aumento de presión intracraneal debido a la hidrocefalia, con la que habitualmente cursan. La cirugía es curativa, con un porcentaje de supervivencia de casi el 100 por ciento a los 5 años y ocasionales recurrencias. Se presenta el caso de un recién nacido con diagnóstico de papiloma de los plexos coroideos y evolución favorable(AU)

The papillomas of choroid plexuses are non-frequent tumors of neuroectoderm origin accounting for the less of the 5 percent of total of tumors of the central nervous system (CNS) in children. The clinic may be caused by the increase of the intracranial pressure due to the usually present hydrocephalus. The surgery is curative with a survival percentage of almost the 100 percent at 5 years and occasional recurrences. This is the case of a newborn diagnosed with papilloma of choroid plexuses and a favorable evolution(AU)

Encefalomenigocele atrésico parietal / Parietal atresic encephalomeningocele

El encefalocele es una anomalía congénita rara, en la que unaíporción del encéfalo protruye a través de un orificio craneal (evaginación), generalmente situado en la línea media. Clínicamente se caracteriza por una masa epicraneal, de consistencia blanda, muchas veces acompañada de trastornos psicomotores, convulsiones y trastornos de la visión. Se presenta el caso de un recién nacido con diagnóstico de encefalomeningocele atrésico parietal, intervenido quirúrgicamente y con evolución satisfactoria

The encephalocele is a uncommon congenital anomaly where a portion of encephalon protrudes through a cranial orifice (evagination), generally located in the middle line. Clinically, it is characterized by a soft epicranial mass often accompanied or psychomotor disorders, convulsions and vision disorders. This is the case of a newborn diagnosed with parietal atresic encephalomeningocele operated on with a satisfactory evolution